HLA是具有高度多态性的同种异体抗原,其化学本质为一类糖蛋白,由一条α重链(被糖基化的)和一条β轻链非共价结合而成。其肽链的氨基端向外(约占整个分子的3/4),羧基端穿入细胞质,中间疏水部分在胞膜中。HLA按其分布和功能分为Ⅰ类抗原和Ⅱ类抗原。
HLA编码系统(即MHC):是一个由一系列紧密连锁的基因座位组成的具有高度多态性的遗传复合体,在3600kb范围内至少含有224个基因座,每个基因座又分别含多个等位基因。
HLA基因的高度多态性主要表现在几个方面:
①多基因座:HLA基因组成、表达产物的类型方面,以大量功能各异的基因座显示多样性;
②复等位基因:HLA编码基因群以丰富的复等位基因显示个体差异和种群结构上的多态性;
③共显性表达:等位基因均表达相应产物,这种共显性现象大大增加了人群中HLA表型的多样性;
④基因转录和调节:在HLA基因转录起始点上游的调节区,顺式作用元件会因等位基因的不同而不同,从而调控基因转录。
HLA编码系统多态性的意义在于使种群能对各种病原体产生相适宜的免疫应答,以保证群体的延续及维持其稳定性。